地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于遗传基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，使得红细胞的形态和功能异常。这种疾病在世界范围内广泛存在，特别是在地中海地区、东南亚、非洲以及部分亚洲国家中较为常见。在中国，地中海贫血也是一种较为常见的遗传性疾病。
备孕期间进行地中海贫血筛查的重要性不言而喻。地中海贫血是一种隐性遗传病，如果夫妻双方都是地中海贫血的携带者，他们有25%的几率生育出重型地中海贫血患儿。重型地中海贫血患儿出生后会出现严重的贫血症状，需要定期输血和去铁治疗，生活质量严重受影响，且治疗费用昂贵。因此，在孕前对夫妻双方进行地中海贫血筛查，可以有效预防重型地中海贫血患儿的出生。
地中海贫血筛查通常通过血液检测来进行，包括血红蛋白电泳和基因检测。血红蛋白电泳可以检测出异常的血红蛋白类型，而基因检测可以直接检测出地中海贫血相关的基因突变。通过这些检测手段，可以确定夫妻双方是否为地中海贫血携带者。
如果筛查结果显示夫妻双方均为携带者，可以通过遗传咨询和产前诊断来进一步管理孕期风险。遗传咨询可以帮助夫妇了解地中海贫血的遗传规律，以及如何通过产前诊断来确定胎儿的地中海贫血状况。目前，常用的产前诊断方法包括羊水穿刺和无创产前检测（NIPT）。通过这些方法，可以在孕早期识别出重型地中海贫血的胎儿，从而给夫妇提供更多的选择，包括终止妊娠或做好相应的医疗准备。
此外，地中海贫血筛查还能够帮助夫妇了解家族健康史，从而进行有效的健康管理和干预。对于那些已经生育了地中海贫血患儿的家庭，筛查还可以帮助他们了解疾病的严重程度，制定合理的治疗计划。
总的来说，地中海贫血筛查对于备孕夫妇来说是一项非常重要的健康检查。它不仅能够预防重型地中海贫血患儿的出生，还能帮助家庭了解遗传风险，做出明智的生育决策。因此，建议所有备孕夫妇在孕前进行地中海贫血筛查，以确保母婴健康。
